الصفات الوراثية عند الإنسان

الصفات الوراثية عند الإنسان

• تلعب الجينات دور رئيسي وفعال في تحديد الصفات الوراثية عند الإنسان.
• والجينات هي عبارة عن عدة أجزاء من الـ DNA الحمض النووي المسؤول الرئيسي عن مختلف الوظائف المتعددة ومنها تكوين البروتينات.
• إذ أنه عند تجمع الشرائط الطويلة من الحمض النووي تشكل الصبغيات التي تحمل معلومات الإنسان الوراثية التي تعتبر عن الصفات الوراثية لدى الإنسان عبر طرق معقدة.
• حيث يوجد عند الإنسان 23 زوج صبغي أو 46 صبغيا حيث يختلف عدد الصبغيات في الكائنات الأخرى عن عددها في الإنسان على سبيل المثال تمتلك ذبابة الفاكهة 4 أزواج فقط من الصبغيات.
• حيث يمكن فهم الصفات الوراثية عند الإنسان من جيناته عن طريق دراسة الجينات المختلفة والأنماط الظاهرية لها يمكن تحديد الصفات الوراثية لديه على وجه عام.
• غير أن الأمر لن يكون بتلك البساطة لأنه من الممكن أن يؤثر جين معين أو أكثر من جين على صفة وراثية لدى الإنسان وأيضا ربما تتفاعل الجينات الوراثية مع بيئة الإنسان وينتج عن ذلك التفاعل تغير من أثر الصفات المتوقع وراثته أو مجموعة من المورثات.
• ومن أبرز الصفات الوراثية التي تلعب فيها الجينات الوراثية دورا هاما هو الطول ولون العينين ولون البشرة.
• كما أن وجود بعض من المورثات المرضية أو حذف تلك المورثات بإمكانه أن يؤدي إلى حدوث مجموعة من الأمراض الوراثية ومنها التلاسيميا وفقر الدم المنجلي ومرض هنتغتون وغير ذلك الكثير.

علم الوراثة

• علم الوراثة أو ما يعرف بالجينات هو العلم الذي من خلاله يتم دراسة الوراثة حيث أن هذا العلم لا يتعلق فقط بالبشر بل يمكن دراسته لجميع الكائنات الحية.
• حيث يمكن دراسة علم الوراثة للبشر وذبابة الفاكهة والفئران وغير ذلك من الكائنات الأخرى.
• غير أن علم الوراثة البشري يضم مجموعة من المجالات المتداخلة مع بعضها البعض.
• إذ نجد علم الوراثة الكلاسيكي وهو الذي يتم فيه دراسة انتقال الجينات فرادى في العائلات وأيضا تحليل أنماط من التوريث أكثر تعقيدا.
• أيضا علم الوراثة السريري وهو الذي من خلاله يقوم على أساس التشخيص للكثير من الأمراض الوراثية وأيضا التنبؤ بإنذار هذه الأمراض والكثير من الحالات يمكن علاجها.
• كما توجد عدة مجالات تدرس في علم الوراثة ومنها علم الوراثة التطبيقي.

انتقال الصفات الوراثية عند الإنسان

• تعرف مجموعة الجينات التي يرثها الإنسان عن والديه بالنمط الجيني الذي يتقاطع من النمط الظاهري بل يمكننا الجزم بأنه المحدد له على أوسع نطاق.
• يتضمن النمط الجيني الظاهري للإنسان المظهر الخارجي له والعمليات السلوكية والفيزيولوجية عنده علما بأن النمط الجيني يلعب دور رئيسي في تحديد النمط الظاهري إلا أن النمط الظاهري يكون ناتج عملية معقدة بين البيئة والجينات.
• حيث تكون البداية منذ الإخصاب لأن النطفة تعطي الإنسان 23 كروموسوم وتعطيه البويضة نحو 23 كروموسوم يتحدوا جميعا حيث يتم استكمال 46 كروموسوم في الجينوم البشري.
• حيث يوجد لكل جين وراثي ألي لان من الأب وألي لان من الأم ويرث الإنسان لكل جين واحد من الأليلين من أبيه والآخر من والدته حيث يجتمع الأليلان داخل البويضة الملحقة.
• حيث تتكون المادة الوراثية الجديدة التي تكون مسؤولة عن الصفات الوراثية التي تحمل طابع من الأم وطابع آخر من الأب ومع ذلك تكون مختلفة عنهما.
• ثم تبدأ البويضة الملقحة في الانشطار بطريقة خيطية وليست منصفة إذ ينتج عن الأول خلايا لها نفس عدد الكروموسومات في البويضة الملقحة أي الخلية الأم.
• بينما يحتوي الانقسام المنصف على ½ عدد الكروموسومات في البويضة الملقحة حيث تتوالى تلك الانقسامات ليتشكل في النهاية الجنين.

تاريخ اكتشاف الصفات الوراثية عند الإنسان

• اهتمت البشرية قديما بالصفات الوراثية عند الإنسان دون وعي منها بذلك إلى أن جاء مندل ليضع أولى لبنات علم الوراثة من خلال العديد من التجارب التي قام بها.
• لكننا نجد أن أبقراط جاء قبل مندل حيث كان يعتقد بأن الصفات المكتسبة يتم توريثها وكانت له فرضية معروفة باسم شمولية الكون وهي تفترض وجود بذور غير مرئية يتم انتقالها في عملية الجماع من أحد الوالدين تجتمع في الرحم حتى يتشكل الطفل.
• وقد أكد أرسطو على أهمية الدم في الوراثة وبين أرسطو ومندل لم يسجل إلا عدد بسيط جدا من الأفكار الجديدة والتي تختص الصفات الوراثية وطبيعة الوراثية.
• وأيضا نجد العديد ممن اهتموا بعلم الوراثة قديما مثل ألفريد والس وجان لامارك وتشارلز دراوين علما بأنه قبل جريجور مندل كانت النظريات حول طبيعة الوراثة حيث تستند بشكل كبير على التخمين والمنطق وليس على التجربة.
• بينما مندل فقد قام بمجموعة من التجارب بناء على التلقيح المتبادل بين البذور في نبات البازلاء التي تم الحصول عليها من السلالات النقية ثم قام بتحليل النتائج التي قد حصل عليها حتى يضع بذلك الأسس التي قام عليها علم الوراثة.

ما هو علم الجينات التطبيقي وما دوره؟

• المقصود بعلم الجينات التطبيقي هو استخدام تقنيات الوراثة في العديد من الممارسات الطبية التي تستخدم في تشخيص الأمراض الوراثية وعلاجها.
• حيث يساعد التعرف إلى التاريخ العائلي للحالة الوراثية مثل الأورام السرطانية وبعض الاضطرابات الأخرى في تحديد ما إذا كان هناك ميل وراثي لحدوث البعض من الأمراض.
• ومن أجل ذلك الغرض يتم أخذ بعض الخلايا من أنسجة الجينات وتحليل هذه الخلايا للكشف عما إذا كان إذا كان يوجد بعض من التشوهات الجينية.
• مثل الكشف عن عوز بعض الأنزيمية التي تظهر لدى حديثي الولادة مما يسمح بعلاج الحالة مبكرا.
• ويتم تطبيق ذلك في الكثير من البلدان بعمل اختبارات دموية لحديثي الولادة من أجل تحديد وجود الإنزيمات التي تكون ضرورية لتحويل الأحماض الأمينية والفينيل ألانين إلى مركبات أبسط.
• مثال على ذلك بيلة الفينيل كيتون PKU الذي ينتج عن عوز الإنزيم المحول للفينيل ألانين يسبب الأذية المستمرة في الدماغ إذا لم تعالج بعد الولادة بوقت قصير.
• أيضا يمكن الكشف عن عدة أنواع من الأمراض الوراثية في الأجنة بدء من سن 12 أسبوع من خلال أخذ عينة من سائل الجنين المعروف بالسائل السلوي أو بزل السلى.
• كما يتم أخذ خزعة من إحدى الزغابات المشيمية والعمل على دراستها.
• يقوم العلاج الجيني على التعديل في الأنماط الجينية عبر إضافة جينات أو مورثات وظيفية بواسطة تقنية DNA المأشوب.

أسئلة أخرى قد تهمك